jueves, 27 de febrero de 2014

Descubrimiento sobre la enfermedad de Huntington

La enfermedad neurodegenerativa de Huntington, considerada incurable, se cree poder ser causada por una mutación genética en la que una importante proteína cuyo trabajo es destruir las conexiones neuronales en la adolescencia para facilitar el desarrollo y aprendizaje del cerebro. En la madurez no es tan "eficiente" ya que el cerebro está desarrollado. A través de la observación de ratones infectados, se ha descubierto que mantienen la enzima completamente funcional. Se intenta comprobar si esto mismo ocurre en seres humanos, pues permitiría la búsqueda de un tratamiento para la enfermedad.
Los que no conozcan la mortal corea de Huntington tal vez no puedan imaginar la pesadilla que supone, pero la simple idea de que se pueda encontrar una cura para otra enfermedad tranquiliza al lector. Lo único que veo complicado será el tipo de experimentación, ya que aun siendo una forma de avanzar me resulta cruel la utilización de animales, y seguramente humanos,  en tales pruebas. En cualquier caso, seguramente llegará un momento en el que tengamos que aceptar que hay enfermedades que no se pueden curar...

Mejora en la modificación genética

Un útil sistema desarrollado por el Instituto de Tecnología de Massachusetts que consiste en, mediante una deducción exacta de la secuencia complementaria de las cadenas de moléculas, la adición de una enzima (la nucleasa) al final de la cadena a la que se desea adherir o eliminar el gen deseado.   
Todavía está en fase de experimentación.
La noticia no está necesariamente mal redactada, pero posiblemente sea difícil de seguir por alguien que no está muy enterado del tema de la genética. Por lo demás, la información que le últimamente simplemente se basa en proyectos y en ideas futuras, nada inmediato o míseramente cercano. Personalmente, creo que deberían avanzar algo más antes de mostrar avances que pueden no serlo finalmente. Aun así, me parece un posible buen descubrimiento en cuanto a tratamiento de mutaciones.

LA PESTE NEGRA SIGUE CAUSANDO ESTRAGOS EN LA ACTUALIDAD.

La Peste Negra que asoló la Europa medieval no es sólo la pandemia más devastadora hasta el momento: parece que es responsable de algunos casos de peste actuales. 


http://www.nationalgeographic.es/noticias/ciencia/salud-y-cuerpo-humano/la-cepa-de-la-peste-negra-apenas-ha-evolucionado-desde-la-edad-media



OPINIÓN: He elegido esta noticia porque es curioso como enfermedades que se creían erradicadas siguen entre nosotros y son bastante peligrosas.

miércoles, 26 de febrero de 2014

Diez infectados de hepatitis por una negligencia en Alicante

La infección masiva se produjo en diciembre de 2011 en el centro de La Vila Joiosa

Una paciente afectada ha demandado a la Generalitat este mes de febrero

El informe epidemiológico apunta a la manipulación inadecuada del suero fisiológico



La denuncia de una paciente de 35 años que se infectó de hepatitis C durante su ingreso en el hospital Marina Baixa de La Vila Joiosa (Alicante) en diciembre de 2011 ha destapado la existencia de un contagio por negligencia —así lo apunta el informe oficial— que también afectó a otras nueve personas del mismo centro y que no había trascendido.
Una revisión médica de rutina fue la que detectó que las transaminasas estaban altas y que algo en el hígado no iba bien. La paciente relacionó de inmediato los resultados del análisis con la operación a la que se había sometido meses antes en el centro alicantino. Este es el punto de partida de una investigación que concluyó con la detección de la infección. Y que llegó a la conclusión de que la causa más probable del contagio múltiple fue la falta de medidas de asepsia al usar un envase de suero fisiológico multidosis para tratar a distintos pacientes, en lugar de emplear frascos individuales, como aconsejan los protocolos de buena praxis médica para evitar casos como este.
El informe de los servicios de epidemiología de la sanidad valenciana que describe los detalles del brote tiene fecha del 30 de agosto de 2013, pero no se hizo público. Ayer, la asociación El Defensor del Paciente denunció los hechos y trasladó que ha presentado una demanda a la Consejería de Sanidad valenciana por el contagio del primero de los pacientes en advertir la infección, la paciente de 35 años. “Está muy fastidiada anímicamente, le han hecho polvo la vida, tiene pánico de contagiar a su marido, a las relaciones sexuales...”, relata su abogado, Ignacio Martínez.
El informe es concluyente: “Se confirma la existencia de un brote epidémico nosocomial de VHC genotipo 2q con 11 casos, 10 de ellos presentando una hepatitis C aguda y otro siendo un portador asintomático [la teórica fuente del contagio]”. Podrían ser más, pero otros 13 pacientes ya habían fallecido en el momento del estudio y hay un ciudadano británico al que no se ha localizado.
Todos ellos estuvieron ingresados en el centro hospitalario de La Vila Joiosa, de la red pública, el 1 de diciembre de 2011, por lo que “la fecha de exposición fue probablemente entre el 30 de noviembre y el 1 de diciembre”, añade el documento. La hipótesis “más plausible” que manejan los especialistas de la sanidad valenciana es que el mismo envase de solución salina que se empleó para el paciente portador del virus de la hepatitis C se usó para el resto.
La noche del 29 al 30 de diciembre de 2011 el enfermo contagiado de origen sufrió una hemorragia digestiva. Los profesionales sanitarios le canalizaron una segunda vía intravenosa para una transfusión de urgencia. “Es posible que para la permeabilización de la vía [procedimiento para que no se ocluya la cánula] se usara un frasco SSF (solución salina fisiológica) multidosis”, indica el escrito. Es probable que durante la estabilización del paciente se tuviera que permeabilizar la vía del enfermo varias veces, continúa el relato. Este proceso implica usar una jeringuilla para extraer el suero del envase e inyectarlo en la vía del paciente. “Si para ello se utilizó de manera inadvertida la misma jeringa, se contaminaría el frasco de SSF multidosis, y si después se usó para la permeabilización de la vía de otros pacientes, se explicaría la transmisión al resto de casos del virus”, concluye el escrito.
La enfermedad puede cursar sin síntomas y provocar cirrosis o cáncer de hígado
De los 10 pacientes afectados, a fecha de agosto del año pasado, tres habían requerido tratamiento y uno estaba pendiente de iniciarlo. Otro había fallecido por su patología de base. Sanidad trasladó ayer a este diario que todos los que necesitan asistencia la están recibiendo, “cada uno en función de su sintomatología”. También indicó que ya no se emplean envases monodosis.
“Estos casos son muy infrecuentes”, comenta el vicepresidente de la Sociedad Española de Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica, Rafael Cantón. “Las tasas de infecciones nosocomiales [hospitalarias] han bajado de forma muy importante en España”.
La hepatitis C puede cursar sin síntomas, de ahí su peligro, ya que a largo plazo existe el riesgo de que provoque daño hepático grave en forma de cirrosis o cáncer de hígado. En el 20%-25% de las personas que han estado en contacto con el virus, el patógeno desaparece de forma espontánea. En el resto de la población, cuanto más pronto se trate, mayores son las probabilidades de erradicar la infección, como apunta Enrique Ortega, jefe de la unidad de enfermedades infecciosas del hospital General de Valencia.
Si se ataca con ribavirina e interferón durante los seis meses después del contagio, en la llamada fase aguda, la posibilidad de éxito son hasta del 90%. En caso contrario, al cronificarse la infección, depende del genotipo. Uno de los más raros en España —los más comunes son el 1 y el 4— y de los más fáciles de combatir es el genotipo 2, el que tenían los pacientes infectados. Tras seis meses de tratamiento, la paciente que ha denunciado la infección cuenta ahora con una carga viral muy baja, según su abogado. “Pero está hecha polvo”, insiste.

Genética

4.500 años de guerras, esclavitud y comercio marcados en los genes

Un equipo científico traza un mapa global del ADN que abarca 160 generaciones. La ruta de la seda y Gengis Kan dejaron su huella en los cruces de poblaciones


Una población concreta en la China, los tu, tienen fragmentos de ADN que indican que, hacia el 1200, sus antepasados se mezclaron con europeos similares a los griegos actuales: debieron ser los mercaderes de la ruta de la seda. La receta genética de los descendientes de los mayas tiene como ingredientes ADN asociado de los europeos (españoles), de las poblaciones de África occidental (los yoruba) y de nativos americanos (los pima), y todo ello se remonta al siglo XVII, en perfecta concordancia con la expansión de españoles y africanos en el nuevo mundo. Y las marcas de la expansión árabe y el comercio de esclavos están bien repartidas en el ADN de poblaciones de Oriente Medio, el mar de Arabia y el Sur del Mediterráneo. Son algunos ejemplos de un nuevo mapa genético global desarrollado por científicos en el Reino Unido y en Alemania en el que emergen combinaciones específicas de ADN en los genomas de distintas poblaciones del mundo, permitiendo situarlas, aproximadamente, en el tiempo. En muchos casos, esas mezclas genéticas se asocian con procesos históricos. El mapa se remonta a 4.500 años, unas 160 generaciones.
Fuente: Atlas Genético Humano (UCL, Universidad de Oxford Instituto Max Planck). / EL PAIS
“Diversas fuentes de información históricas, arqueológicas, antropológicas y lingüísticas indican que las poblaciones humanas han interactuado a lo largo de la historia debido al ascenso y derrumbe de imperios, a invasiones, migraciones, esclavitud y comercio, y estas interacciones pueden generar transferencias repentinas o graduales de material genético creando poblaciones mixtas”, explican los investigadores, liderados por Garrett Hellenthal, del University College de Londres (UCL), en la revista Science. “Sin embargo, el legado genético de estas interacciones sigue siendo desconocido en muchos casos y el registro histórico está incompleto”.
Importantes investigaciones han desvelado antes acontecimientos de combinación genética, identificando qué grupos se mezclaron o cuándo, “pero nuestro método es el primero que logra hacer ambas cosas simultáneamente”, señalan los investigadores. Es decir, ellos pueden determinar en muchos casos quiénes y en qué tiempo se mezclaron con la información puramente de los genes, y luego pueden rastrear el proceso histórico que lo explicaría. De momento han identificado ya más de cien cruces de ADN, aunque no han logrado interpretar muchos de ellos ya que no encuentran, por ahora, una correspondencia clara con hechos conocidos.
Fuente: Atlas Genético Humano (UCL, Universidad de Oxford Instituto Max Planck). / EL PAIS
El estudio que presentan los especialistas del UCL, de la Universidad de Oxford y del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva (Alemania) reposa en los análisis de genomas de 1.490 individuos actuales, agrupados en 95 poblaciones, aplicando un nuevo método estadístico que han desarrollado. Y los resultados, con un mapa interactivo de poblaciones de Europa, África, Asia y Suramérica, están ya disponibles en Internet.
“Nuestro enfoque pretende identificar los movimientos de gente que produjeron cruces —o intercambio de ADN— en diferentes períodos de la historia de la humanidad y cuantificar la proporción de ADN transmitida hasta la actualidad”, señalan los investigadores del Max Planck. Reconocen la dificultad y las incertidumbres del enfoque, debidas, por ejemplo, a los cruces reiterados en el tiempo, a la escasa contribución genética que puede haber tenido una población en algunos casos, a las similitudes de segmentos de ADN o la antigüedad de los cruces. Por ahora, no logran identificar más de tres poblaciones diferentes que contribuyan a una mezcla resultante.
No todas las mezclas halladas se asocian con hechos históricos
Remontarse a unos 4.500 años (160 generaciones de unos 28 años cada una) de historia ya es difícil apuntan los científicos, pero están ya planteándose retroceder más aún en el tiempo incorporando la información, cada vez más abundante, de genomas de restos humanos remotos como los neandertales. No en vano el equipo alemán pertenece al instituto líder en el mundo de investigación de ADN antiguo.
La idea básica es muy simple: cuando se cruzan individuos de diferentes grupos humanos el ADN de sus descendientes es una mezcla de esos grupos y fragmentos del mismo van pasando a las siguientes generaciones, hasta hoy en día, de manera que cada uno de los cromosomas de un individuo es un mosaico de los de sus antepasados. Estos científicos utilizan casi 500.000 marcadores genéticos distribuidos en los 22 cromosomas no sexuales para caracterizar y situar en el tiempo cruces de poblaciones aplicando la técnica estadística que han bautizado Globetrotter. Las poblaciones que tienen en común ancestros comparten más marcadores y la longitud de los segmentos de ADN ininterrumpidos permiten hacer estimaciones de cuántas generaciones han transcurrido desde el cruce.
El rastro de las campañas de Alejandro Magno llega a Pakistán
Así, este estudio aporta pruebas claras de la introducción de ADN de origen mongol en los pueblos hazara de Pakistán en el siglo XIII, corroborando lo que señalan los registros históricos acerca de su ascendencia parcial de guerreros mongoles y lo que apuntaban investigaciones genéticas previas, menos detalladas, sobre el impacto genético de Gengis Kan y sus ejércitos en Asia. Además, otras seis poblaciones del estudio, en lugares alejados, incluida Turquía, muestra una mezcla similar que casa bien con la expansión del imperio mongol.
Los investigadores también destacan la inyección de ADN de origen europeo en poblaciones actuales de Pakistán que correlaciona temporalmente con el imperio de Alejandro Magno. “Prácticamente todas las poblaciones de nuestro estudio muestran acontecimientos de mezcla de ADN y, a veces, relacionados con migraciones de muy larga distancia”, explica Hellenthal.
Los investigadores planean incluir en el estudio el genoma neandertal
Este tipo de análisis puede también aportar información acerca del impacto del ADN en las enfermedades a las que son susceptibles diferentes grupos humanos. “La comprensión de similitudes y diferencias genéticas entre poblaciones es clave para la salud”, señala Simon Myers (Universidad de Oxford), uno de los líderes del trabajo. “Algunas poblaciones tienen mayor riesgo de padecer determinadas enfermedades que otras y la eficacia de los medicamentos también varía significativamente”, continúa. Este equipo pretende incluir en su investigación del mapa genético global secuencias de ADN más detalladas para identificar esas mutaciones raras asociadas a enfermedades y rastrear su difusión.

Reproducción asistida

La clínica Quirón consigue 3.000 nacimientos por reproducción asistida

Es el centro que más ciclos de este tipo de técnica realiza en el norte de España


Con el nacimiento de Ane en enero pasado, la Unidad de Reproducción Asistida de la clínica Quirón Bilbao ha conseguido alcanzar los 3.000 nacimientos registrados por reproducción asistida. El centro es el que más ciclos de técnicas de este tipo (inseminaciones, fecundación in vitro y técnicas derivadas, diagnóstico genético preimplantacional y donación de gametos…) realiza actualmente en ocho comunidades del norte de España (País Vasco, Navarra, Aragón, Cantabria, Asturias, Galicia, La Rioja y Castilla y León), incluyendo tanto centros públicos como privados.
El doctor Gorka Barrenetxea, jefe del servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón, destaca que estos centros “no están solo para conseguir embarazos, sino para conseguir que la gestación culmine con éxito, es decir, con nacimientos reales, que han de estar computados”.
En España resulta difícil cuantificar el número de nacimientos reales tras embarazos conseguidos por reproducción asistida, ya que los centros no tienen la obligación legal de comunicar los resultados de los tratamientos ni de que los partos derivados de los mismos sean registrados y auditados por un agente externo. Quirón realiza ambas comunicaciones.
La reducción de los embarazos múltiples es otro de los objetivos perseguidos por la clínica. “Ha llegado el momento de considerar el embarazo múltiple como un riesgo a evitar en reproducción asistida”, defiende Barrenetxea, partidario de limitar las transferencias a un sólo embrión por ciclo. Quirón ha conseguido en su clínica bilbaína reducir las tasas de embarazos múltiples al 10%, la cifra más baja conseguida actualmente por un centro de reproducción asistida. La Unidad de Reproducción Asistida está integrada por una veintena de profesionales, entre ginecólogos, embriólogos, andrólogos y psicólogos.
He elegido las anteriores noticias porque creo que son interesantes a nivel personal. Son avances de los que nunca aparecen en la television y a veces ni nos enteramos y son cosas buenas y de interes para todos que creo que deberían de tener mucha más relevancia en nuestro día a día.